Doğu Akdeniz Üniversitesi (DAÜ) Dr. Fazıl Küçük Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Nilüfer Güzoğlu, 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü dolayısıyla “Down Sendromu; hastalık değil, farklılık” başlıklı bir yazı kaleme aldı. Doç. Dr. Güzoğlu, yazısında şu ifadelere yer verdi:

“Hafif çekik gözleri ve gülümsemeleri ile dikkat çeken Down Sendromlu bireyler hastalıklı değil, sadece genetik olarak farklıdırlar. Dünya genelinde en sık rastlanan kromozomal farklılık olan Down Sendromu (Trizomi 21) yaklaşık 700-800 doğumda bir görülmektedir.

Küresel olarak her yıl 21 Mart’ta ‘Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü’ kutlanır. İnsanlarda her kromozomdan bir çift bulunurken, Down Sendromlu bireylerde 21. kromozomdan üç tane bulunmaktadır. Bu nedenle farkındalık günü için üçüncü ayın 21’i seçilmiştir. Farkındalık gününün amacı; Down Sendromlu kişilerin toplumun her bireyi gibi değerli ve özel olduğu, hayatın içinde ötekileştirmeden eşit haklara sahip olmalarının doğal hakları olduğuna dikkat çekmektir.

Ailesinde Down Sendromu olanların ve ileri yaşta gebe kalan annelerin, Down Sendromu’ndan etkilenen bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Bununla birlikte, genç yaşta gebe kalan annelerin de Down Sendromlu çocukları olabilir. Gebelik süresince anne Down Sendromlu bir bebeğe sahip olmakla ilgili herhangi bir belirti hissetmez. Ancak gebeliğin erken ve orta dönemlerinde yapılan tarama testleri ile tespit edilebilmektedir.

Doğumda da bebeklerin çekik gözler, büyük dil, kısa boyun, zayıf kaslar gibi belirli fiziksel özellikleri vardır. Ancak bu özellikler her bebekte farklı derecelerdedir ve her Down Sendromlu bebek birbirine tıpatıp benzemez. Yakın ailesi ile de benzer özellikler taşır.

Down Sendromu genellikle zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine ve çeşitli tıbbi sorunlara neden olur. Tedavisi yoktur, ancak doğru destek ve eğitimler ile Down Sendromlu çoğu çocuk yürümeyi ve konuşmayı öğrenebilir, okula gidebilir, çalışabilir ve bağımsız ya da kısmen bağımlı olarak yetişkin bir hayat yaşayabilir. Fizyoterapi, dil terapisi ve oyun gruplarının yanı sıra, aile içinde de bebekle oynamak, dokunmak, konuşmak, şarkı söylemek, yaşına uygun kitaplar okumak, egzersiz yaptırmak ve bu şekilde çocuğun kapasitesini arttırmak son derece önemlidir. Filmlerde rol alan oyuncuların yanı sıra, son yıllarda üniversitelerden mezun olan ve spor yapan birçok Down Sendromlu birey vardır. Oyuncu ve şarkıcı Chris Burke; radyo, televizyon bölümünden üniversite mezunu olan AnnaRose Rubright, dünya ve Avrupa atletizm şampiyonu Ali Topaloğlu doğru eğitim ile desteklendiklerinde, bireylerin gösterdiği gelişimi anlamak açısından güzel örneklerdir.”